ConoscI
Con ‘‘encefaliti autoimmuni o disimmuni’ (AE) si intende un ampio gruppo di sindromi disimmuni rare che colpiscono la materia grigia del sistema nervoso centrale.
Possono provocare attacchi epilettici, disturbi del movimento, disturbi della coordinazione nonché disturbi neuro cognitivi e psichiatrici; sono gravemente invalidanti e potenzialmente letali: le loro cause possono essere sconosciute.
AUTOIMMUNE-DISIMMUNE
Le sindromi si definiscono disimmuni o immunomediate in quanto il sistema immunitario attacca erroneamente il cervello.
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Possono simulare sintomi di altre malattie: compromissione cognitiva, difficoltà nel linguaggio, emicrania, vertigini, disturbi nella coordinazione, stanchezza, anomalie del sonno, stato epilettico, psicosi, coma. Sono diverse, rare e classificate su base:
– anatomica (dove è localizzata l’infiammazione all’interno del sistema nervoso, ad esempio AE limbica);
– eziologica (quale è la causa);
– sierologica (ovvero dagli anticorpi identificati nel siero e/o nel liquido cerebrospinale, ad esempio AE anti NMDA; anti GABA; anti-GAD65 etc.).
La maggior parte sono AE sieropositive in quanto presentano gli autoanticorpi nel liquido cerebrospinale e nel sangue. Esiste però un ampio spettro di sindromi con infiammazione autoimmune della sostanza grigia nel sistema nervoso centrale senza che siano rilevabili autoanticorpi specifici o linfociti.
Nella maggior parte dei casi il motivo per cui questi anticorpi vengono prodotti dal sistema immunitario non è noto – a volte possono essere generati da un tumore benigno o canceroso (encefaliti paraneoplastiche), a volte possono essere conseguenza di un’encefalite virale o di un virus (causa post-infettiva) – ma solo la ricerca che riusciremo a portare avanti nei prossimi anni ci fornirà risposte.
Diagnosi
Una diagnosi tempestiva riduce la mortalità e migliora i risultati. Oltre all’analisi dei sintomi, sono necessari analisi ed esami ospedalieri quali …
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– rachicentesi (puntura lombare) ed esami del sangue per la ricerca e classificazione degli anticorpi nel liquido cerebrospinale e nel siero del sangue; …..
-scansioni cerebrali (tomografia computerizzata – TAC o risonanza magnetica – RM), per verificare alterazioni infiammatorie nel tessuto cerebrale;
-elettroencefalogramma (EEG) per controllare eventuali alterazioni nel tracciato, ad esempio attività lenta e segni aguzzi di attività epilettica.
Talvolta si possono incontrare difficoltà nella diagnosi: per la rarità della malattia e per i sintomi riconducibili ad altre patologie; per la presenza di esami di laboratorio negativi o, nel caso di pazienti con un livello di funzionamento cognitivo superiore alla media che sembrano ‘normali’ a una rapida visita.
Per questo è fondamentale un percorso diagnostico e di cura che coinvolga un’equipe di diversi specialisti che ascoltino e operino in coordinamento con un approccio multidisciplinare: neurologi, endocrinologi, immunologi, infettivologi, reumatologi, neuropsicologi, psichiatri medici di base.
Trattamento
L’AE è una patologia grave e talvolta fatale che necessita di trattamento appropriato e immediato (24-48 h dall’insorgenza dei sintomi), prima ancora che venga trovata una causa definitiva.
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Un ritardo nel trattamento può essere associato a esiti sfavorevoli: danni cerebrali irreparabili e cronicità. Spesso è necessario il ricovero per la somministrazione delle terapie.
Il protocollo prevede che si riduca l’infiammazione con farmaci immunomodulatori (ad esempio steroidi, immunoglobuline per via endovenosa, plasmaferesi) e immunosoppressori. Spesso i trattamenti farmacologici immunosoppressivi ed immunomodulanti utilizzano farmaci che non possiedono l’indicazione specifica.
Tutte le terapie prevedono benefici ma anche effetti collaterali importanti: in ciascun paziente il rapporto rischio-beneficio può variare e la scelta del trattamento dipende da ogni singolo caso.
L’evoluzione della malattia è variabile e nelle fasi di maggiore acuzie richiede un follow-up costante con la necessità di ricorrere frequentemente a valutazioni specialistiche, l’accesso ospedaliero per trattamenti non effettuabili a domicilio. La presenza di numerose riacutizzazioni impedisce poi lo svolgimento delle normali attività lavorative e sociali.
Vivere con AE
Il recupero può essere un processo lungo e lento e non dovrebbe essere affrettato.
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Se il viaggio attraverso diagnosi e trattamento può essere spaventoso e devastante, il recupero può essere lungo e frustrante. La persona con AE deve sviluppare nuove abilità e uno stile e abitudine di vita coerente con la sua nuova condizione, deve imparare nuove abitudini e strategie: se nella fase acuta è non collaborativa o aggressiva, non consapevole del proprio comportamento né in grado di controllarlo e ricordarlo, nel percorso verso la guarigione è fondamentale il recupero della consapevolezza di sé.
La risposta alle terapie è in numerosi casi buona, specie se non sono presenti patologie tumorali sottostanti, ma spesso permangono complicanze a lungo termine come deficit cognitivi e disturbi del movimento.
Stanchezza, mal di testa ricorrenti, difficoltà di memoria/concentrazione, disequilibrio, epilessia, debolezza fisica, ridotta velocità di pensiero e di reazione, sbalzi di umore, cambiamenti nella capacità di funzionare quotidianamente, hanno un potenziale impatto sulle relazioni sociali che non dovrebbe essere sottovalutato: ritornare al lavoro e a scuola può essere difficile.
Una lesione cerebrale o la sua riparazione non è visibile e si può dare per scontato che tutto sia tornato alla normalità anche quando così non è: l’AE è quindi una disabilità invisibile che colpisce non solo una persona, ma l’intera famiglia che necessita supporto.
Le esigenze di ogni persona sono uniche e molteplici, non esistono due persone con identici sintomi o risultati e pertanto è necessario il contributo di diverse figure professionali e non che supportino, incoraggino e mantengano nel tempo i traguardi acquisiti.